Su familia ha iniciado una campaña de recaudación de fondos para costear el tratamiento de ELEVIDYS, una terapia génica que podría mejorar su calidad de vida.

Tomás es un niño de 5 años y 6 meses que padece de distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética que provoca la degeneración progresiva de los músculos y que afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo. Debido a esta condición, Tomás tiene dificultades para caminar, correr, saltar y realizar otras actividades propias de su edad. Además, sufre de problemas cardíacos y respiratorios que ponen en riesgo su vida.

La DMD es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento de las células musculares. Sin distrofina, los músculos se dañan fácilmente y pierden su fuerza y elasticidad. La enfermedad se manifiesta principalmente en los varones, ya que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación puede ser heredada de la madre o producirse de forma espontánea.

Actualmente, no existe una cura para la DMD, pero hay tratamientos que pueden aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Uno de ellos es ELEVIDYS, una terapia génica que consiste en administrar un gen que codifica una forma abreviada de distrofina, llamada micro-distrofina ELEVIDYS, a las células musculares. Esta terapia ha demostrado aumentar la expresión de la proteína micro-distrofina ELEVIDYS en el músculo esquelético y mejorar la función muscular y la capacidad respiratoria de los pacientes con DMD.

ELEVIDYS fue aprobada por la FDA de Estados Unidos en junio de 2023, convirtiéndose en el primer tratamiento de terapia génica para la DMD. Sin embargo, su costo es muy elevado: se estima que ronda los 2,1 millones de dólares por paciente. Por esta razón, la familia de Tomás ha iniciado una campaña de recaudación de fondos para poder acceder al medicamento y brindarle a Tomás una mejor calidad de vida. Cabe señalar, que el estudio se aplicó a niños de 4 y 5 años que aún conservan la marcha. Tomás, al tener 5 años y 6 meses solo podrá solicitar el apoyo del Estado hasta que cumpla los 6 años. Es decir, le quedan solo 6 meses para poder optar a dicha ayuda.

“Necesito tu ayuda para costear el medicamento más caro del mundo. Puedes colaborarme haciendo una donación o difundiendo en las redes sociales. Juntos podemos lograrlo”, dice Tomás en un video que se ha viralizado en internet. Su historia ha conmovido a miles de personas que se han solidarizado con su causa y han aportado su granito de arena. Hasta el momento, se han recaudado sólo el 8% del toral, pero aún falta mucho para alcanzar la meta.

Si quieres ayudar a Tomás, puedes hacerlo a través de su página web  www.tomascontraduchenne.com/  donde encontrarás más información sobre su caso, las formas de donación, los eventos solidarios y las cuentas de pago. También puedes seguirlo en sus redes sociales con el hashtag #TomasContraDuchenne y compartir su mensaje con tus contactos. Entre todos podemos hacer posible el sueño de Tomás de recibir el tratamiento que necesita.